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大數(shù)據(jù)才是基因檢測(cè)技術(shù)的基石

隨著大數(shù)據(jù)時(shí)代的到來(lái)，未來(lái)的醫(yī)療一定是基于數(shù)據(jù)的。大數(shù)據(jù)的介入，或許會(huì)讓整個(gè)醫(yī)療的對(duì)象不再是具體的個(gè)人，而是面對(duì)全民，面對(duì)全部生長(zhǎng)周期，叢生到死這個(gè)過(guò)程的健康評(píng)估，并對(duì)其進(jìn)行預(yù)測(cè)和干預(yù)。目前的醫(yī)療還是以診斷治療為主，而未來(lái)在大數(shù)據(jù)的加持下，也許整個(gè)醫(yī)療的過(guò)程將往前推移，以健康保證為主。基因（或者多組學(xué)）大數(shù)據(jù)的作用則是在某一個(gè)細(xì)分領(lǐng)域，對(duì)某一個(gè)病種或者人群進(jìn)行分析和研究，建立更可靠的模型，再用這一套模型去覆蓋更多未知的人群。基因組學(xué)作為底層最大的數(shù)據(jù)庫(kù)，其價(jià)值是可以預(yù)見(jiàn)的。

未來(lái)的基因測(cè)序企業(yè)最首要的任務(wù)，就是要完成海量數(shù)據(jù)的積累。除了基因組學(xué)、代謝組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白組學(xué)，還要收集臨床表型、臨床病例甚至隨訪數(shù)據(jù)，然而數(shù)據(jù)并非大的數(shù)據(jù)隊(duì)列，除了海量數(shù)據(jù)的積累外，可靠而高效的樣本管理、數(shù)據(jù)篩選也必不可少。

大數(shù)據(jù)風(fēng)口基因測(cè)序技術(shù)的落地情況

目前基因檢測(cè)技術(shù)大致可以分為以下幾種落地模式：

首先是“基因檢測(cè)＋體檢”，體檢的局限性在于只能發(fā)現(xiàn)疾病而不能預(yù)防健康風(fēng)險(xiǎn)，而基因檢測(cè)的技術(shù)的出現(xiàn)，可以人們能通過(guò)檢測(cè)了解到先天的易感基因，就能提早結(jié)束對(duì)自身情況的無(wú)知，采取最恰當(dāng)?shù)慕】倒芾矸绞健Ｎ覈?guó)體檢和預(yù)防醫(yī)學(xué)企業(yè)美年大健康和美因基因的合作就是該種落地模式，雙方合作后，建立起生態(tài)圈中以基因檢測(cè)實(shí)施疾病預(yù)防的一環(huán)。其于三月底發(fā)布的年報(bào)表明，企業(yè)在過(guò)去一年之間全面推廣了包含基因檢測(cè)的體檢業(yè)務(wù)。

其次是“基因檢測(cè)＋保健”， 一些基因變異型能顯示炎癥反應(yīng)和DNA修復(fù)、復(fù)制的速率；一些變異型能告訴我們此個(gè)體對(duì)食物的代謝情況，是否容易因攝入燒焦食物而患癌、是否會(huì)患上乳糖不耐癥等，美國(guó)知名食品商金寶湯以3200萬(wàn)美元投資Habbit，引起了大量關(guān)注。Habbit能夠根據(jù)用戶的基因檢測(cè)結(jié)果，結(jié)合年齡、體重、身高、活躍程度等，選出最適合該用戶的食物進(jìn)。

還有就是“基因檢測(cè)＋腫瘤”， 這也是基因檢測(cè)最具意義的一項(xiàng)應(yīng)用，華大基因采用Sanger法雙向測(cè)序、芯片捕獲、高通量測(cè)序、MALDI－TOF MS等成熟的基因檢測(cè)技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，分析患者的遺傳變異信息，預(yù)測(cè)癌癥患病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)受檢者制定個(gè)性化的保健方案；另外可以為腫瘤患者提供全方位的用藥指導(dǎo)，實(shí)現(xiàn)腫瘤的個(gè)性化治療。

基因檢測(cè)市場(chǎng)未來(lái)幾年會(huì)呈井噴式發(fā)展，但整體市場(chǎng)的競(jìng)爭(zhēng)狀態(tài)處于散亂狀態(tài)，產(chǎn)業(yè)整合將成為未來(lái)的必然趨勢(shì)。基因檢測(cè)的接連落地，還會(huì)促進(jìn)用藥指導(dǎo)、微生物測(cè)序市場(chǎng)的萌芽，技術(shù)的成熟、市場(chǎng)認(rèn)知程度提高，會(huì)成為行業(yè)催化劑。更多的企業(yè)還是在尋求更具有內(nèi)涵的產(chǎn)品、更豐富的產(chǎn)品模式，基因測(cè)序市場(chǎng)未來(lái)的市場(chǎng)價(jià)值和潛力依舊值得期待。