從消費級檢測到腫瘤免疫，基因檢測技術熱度未減
最近，深圳華大基因研究院運用“無創產前基因檢測”技術，搜集了超過十四萬名中國孕婦的部分基因組樣本。本次研究涉及到的測序對象約占中國總人口的萬分之一，其中還覆蓋了除漢族外的其他36個少數民族，這是迄今為止最大規模的中國人基因組測序和分析，對揭示基因與生育的聯系以及了解中國人口的基因結構大有助益。此次研究的結果被刊登在美國《細胞》雜志上，也重新將基因檢測技術推入大眾視野。
基因測序技術作為生命科學工程中一個重要分支，自誕生之日起，就成為臨床診斷和醫學研究的重點。基因檢測技術在醫療領域的應用，最廣泛的應屬消費級基因檢測。在未出生前，基因測序就可以輔助試管嬰兒，幫助本身就有基因缺陷的父母孕育健康的下一代；在懷孕期間，通過對無創產前測試胎兒是否存在多倍體；對新生兒的檢測，不光是檢測體細胞的遺傳性基因，也可以通過對病原體的檢測了解病因......
喬布斯曾在罹患胰腺癌后花費了約10萬美元做了基因檢測，好萊塢明星安吉麗娜? 朱莉也在2013年通過基因檢測檢測出BRCA1基因缺陷，這都在一定程度上提高了疾病的預防和診療，在興起的初期，由于價格昂貴，基因檢測對于普通大眾來說似乎是遙不可及。不過近年來，隨著基因檢測成本的降低，作為銜接生活與臨床，醫療與保健的橋梁，消費級基因檢測逐漸火爆。成本的下降，使基因檢測市場迅速崛起，眾多公司如雨后春筍般涌現，使得基因檢測行業成為近幾年的大潮。
腫瘤免疫是基因檢測未來發展的重點
最近幾年隨著技術的發展，更多的基因公司開始把基因檢測從消費線業務和輔助升值上轉移到腫瘤業務上來。腫瘤的免疫治療近年來逐漸成為醫學界的新熱點，“免疫治療將劃出腫瘤治療的新時代。”這一點從全球藥企對PD－1／PD－L1靶點的狂熱程度可以發現。同樣，從BMS和默沙東PD－1免疫抑制劑進入中國的速度也可以看出市場的需求程度——它的每一步都引發市場關注。
然而不是所有人都可以對PD－1／PD－L1產生應答，基因測序再次發揮了重要作用。早年間，國外產品尚未有產品進入、國產產品也未進入臨床中后期，更多的測序企業仍然立足于靶向藥物選擇。據不完全統計，2017年公開免疫治療測序的公司不過寥寥幾家，其中裕策生物和仁東醫學分別發起了腫瘤免疫隊列研究“天梯計劃”和“方舟計劃”。
隨著國外產品開始進入國內市場、國產產品進入臨床后期甚至申報階段，越來越多的企業開始推出免疫治療伴隨診斷產品。甚至在2018年CSCO上，免疫治療伴隨診斷已經成為測序界的一種時尚。這些產品是否會像產前檢測和靶向檢測一樣出現大范圍的同質化？我們尚不可知。但可以肯定的是，隨著2018年諾貝爾醫學獎頒發給兩位腫瘤免疫研究的科學家James Allison和Tasuku Honio，腫瘤免疫治療的研究勢必迎來高潮。
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