準入、支付、診療多個壁壘，中國罕見病診療的困境難解？
支付：如何構造罕見病多元支付體系
總的來說，罕見病支付面臨著商保缺失、醫保門檻高、自費比例高等問題。但是這個問題并非無解，在產業中，正在涌現多元的支付方式。商業保險、藥店服務、療效險、金融分期服務、慈善贈藥、專項基金等方式正在為罕見病支付提供更多可能。
北京師范大學中國公益研究院院長、民政部原社會福利和慈善事業促進司長王振耀院長表示：“9月16日，中國公益研究院支持的中國大病救助工程啟動。在相關會議中，我了解到一組數據，在水滴籌的大病互助計劃中，有1．2億人次加入，為大病患者籌到200億元。我們不能忽視社會公益的力量，罕見病救助也需要發揮政府＋社會的聯合救助作用。”
除了社會救助，能夠復制美國的支付體系，讓商業保險成為我國罕見病支付體系中的重要組成部分也成為探討熱點。
在商業保險上，一大解決方案就是與保險公司、管理式醫療服務商（PBM）等合作療效保險。主要的方式是通過鏈接保險公司、供藥企業、DTP藥房，為患者提供分期支付、療效險等工具，讓患者能夠負擔高昂的藥費。
療效險在腫瘤特藥領域已經有多家公司推出，但在患者人群更為稀少的罕見病中推出的解決方案還較少。
在分期支付中，國內已有企業與藥企合作，為罕見病患者提供免息分期服務。
診斷：患者與醫生缺失
在國內環境中，比罕見病病人更罕見的是能夠診斷治療罕見病的醫生。罕見病高峰論壇現場，一位嘉賓在研討時說道：“我曾經聽到一個笑話，在中國看罕見病的專家比罕見病病人更罕見。”
據估計，在中國具有罕見病診療能力的醫院大約只有20家，且集中在發達城市。
在接受采訪時，黃如方主任這樣說道：“我們不怕醫生不會看，但是我們最怕醫生對患者說沒救了。醫生不會看，可以通過轉診找到專家，但是醫生誤診對患者來說就是判死刑。”
罕見病診斷相較于治療更為棘手。罕見病中，有80％為遺傳病，通常是慢性的、退行型疾病，大部分臨床醫生由于對罕見病的認知、經驗不足，導致疾病誤診率高。罕見病患者也在漫長的轉診過程中流失，因而罕見病診斷率低。
浙大醫學院附屬第一醫院遺傳與基因組學中心主任，浙大附屬邵逸夫醫院雙聘教授祁鳴在采訪中說道：“罕見病的診斷上，中國急缺遺傳咨詢醫生。中國醫學教育中比美國少了兩個學科，一個預防醫學，而另一個就是遺傳與基因組學。培訓體系和職業認證的缺乏導致中國具備罕見病診斷的醫生少之又少。”
而要解決這些問題，需要患者組織、醫院、企業、政府等多方的共同努力。
具體來說，提高罕見病的診斷率的有效方法之一在于讓患者組織起來，形成一個團體，發揮更大的作用。例如，患者組織可協助推動和組織區域性單病種的罕見病多學科會診，患者組織代表也可參與到RareMDT中，或者鼓勵其他患者參加注冊研究（觀察性研究），按照預定計劃隨訪復查。患者組織也可為病友過濾不良診斷和治療信息，傳遞正確的信息，規范藥物獲取渠道，避免病友采用未經認證的偏方導致延誤或加重病情。此外，患者組織還可以編制全國罕見病診療中心和罕見病醫生的出診信息，幫助患者就診指引。
另一個有效方法需要依靠基層醫療機構，基層醫療機構的醫生需要接受罕見病的知識的系統培訓，提高自身認知。此外，基層醫療系統應該建立高效的轉診網絡，將患者與患者組織、可收治罕見病的醫院聯系起來。
會上，四川大學華西醫院的饒莉教授提出了理想的罕見病患者就診流程。首先，基層醫院在患者就診時，需要及時將罕見病疑似患者向上級醫院回報。然后，上級醫院設置專職機構接待轉診患者，開通在線問診，篩查符合罕見病診斷的患者。接著，上級醫院為轉診的、符合罕見病診斷的在線問診病人提供罕見病專科門診就診綠色通道。最后，患者在罕見病專科門診就診后，依據病情需要，由專家團隊討論下一步診療方案，是否進行MDT。
確診與治療：多學科綜合診療模式成為患者新希望
提高罕見病確診率依賴直接診斷、治療疾病的醫生。但單一醫生的能力、認知有限，因此，醫院可以通過成立罕見病MDT來提高疾病確診率。對于腫瘤領域，許多大型醫院已經實現了多學科綜合診療（MDT），罕見病MDT則是近年來興起的一個概念，是以患者為中心，依托多學科力量，制定規范化、個體化的罕見病綜合治療方案。
RareMDT是罕見病診療工作中必有的一種組織形式，由于罕見病中遺傳病占比高，許多罕見病涉及基因突變，因此通常需要遺傳學家參與，通過基因檢測的手段，并結合專科醫生的看法進行診斷。
中國醫學科學院背景協和醫院的徐凱峰教授在會上介紹道，協和醫院在MDT已有多年的研究。即使是不太復雜的疾病案例，病理科、放射科、外科、遺傳科的醫生也會參與診療。其多學科團隊不但在院內合作，院外也有合作。徐凱峰教授表示：“罕見病不單是一個單位的行為，全國協作網也十分重要。” 在TSC（結節性硬化）和LAM（肺淋巴管肌瘤）領域，協和醫院已經構建了非常成熟的全球協作網絡。
論壇中，上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心的王劍博士表示，罕見遺傳病的精準診治需要產科、兒科、遺傳診斷、放射科的多學科參與，需要綜合“表型”及“基因型”。產科需要熟悉遺傳學檢測報告，及時推薦胎兒就診，隨后，兒科醫生對遺傳病進行明確診斷，接著，放射科醫生根據影像數據提示影像異常，最后遺傳學醫生應具備判斷罕見基因圖片變異治病性的能力。上海兒童醫學中心至今已經診治了10000余例遺傳病例，400多種遺傳疾病，其中至少50種為國內首報的罕見遺傳病。
華西醫院的饒莉教授在論壇中展現了華西醫院罕見病門診的標準化工作流程，這些標準化、規模化的流程也讓華西醫院開展多種罕見病MDT取得了不錯的成效。目前，華西醫院已開展500例罕見病MDT，涉及淀粉樣變MDT、肥厚性心肌病MDT、腦垂體瘤MDT中肢端肥大癥、庫欣病等10余個領域的罕見病MDT。
在罕見病的診療領域，自2018年以來，政府也陸續出臺了相關政策。2018年5月，國家5部們聯合發布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病。2019年2月，國家衛生健康委宣布建立全國罕見病診療協作網，加強各地罕見病管理，提高診療水平。2019年3月1日，中國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3％征收增值稅，國內環節可選擇按3％簡易辦法計征增值稅。
中國財政科學研究院社會發展研究中心的朱坤提出了自己對完善罕見病保障機制路徑的思考：“首先以界定罕見病（定義／目錄）建立注冊登記系統為起點，其次，以建立多方共付的罕見病費用分擔機制為突破口，逐步完善藥品供應保障機制、診療保障機制。此外，還需加強法制研究，推動罕見病保障納入法制化軌道。最后，罕見病保障機制仍需政府、企業、社會共同努力。”
文 ｜ 楊雪 曹弦
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