明碼生物聯合復旦兒科醫院推出“馨碼”，覆蓋上百種新生兒常見遺傳病
10月26日，明碼生物對外發布了一款名為“馨碼”的新生兒基因篩查產品。該產品為明碼生物與復旦兒科醫院合作研發，雙方宣稱，“馨碼”能夠實現百種新生兒常見遺傳病的覆蓋，有望推進我國精準醫療，尤其是新生兒基因疾病三級預防的發展。
明碼生物醫療臨床業務負責人韓峰表示，“馨碼”結合了復旦兒科醫院數據庫以及兒科臨床實際需求，可以精準定位遺傳病致病基因，從而幫助孩童在病發前采取預防措施。據了解，“馨碼”只需將干血片或0．5ml血樣進行采樣，再通過實驗室完成高通量基因組測序，最后把分析結果推薦到復旦兒科醫院進行遺傳咨詢。
“新生兒基因組計劃”的補充
根據原衛計委2012年發布的《中國出生缺陷防治報告》，近年我國出生缺陷發生率維持在5．6％左右，而每年新增出生缺陷數約90萬例。隨著“二孩”政策和高齡產婦等因素的出現，未來出生缺陷的絕對數仍將保持上漲趨勢。
“你會發現，西歐北美的發達國家，遺傳死因的比重在逐步增加。”復旦兒科醫院副院長周文浩教授接受億歐大健康采訪時表示，“當經濟水平不斷提升，我們能夠把感染、早產等問題克服掉，基因缺陷就成為了新生兒死亡和先天殘疾的一個居高不下的因素。”
2016年8月，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦兒科醫院發起了“中國新生兒基因組計劃”，要在5年內完成10萬例新生兒基因組測序，構建中國新生兒基因組數據庫。“如今，我們已經拿到了1萬多的基因組數據，早期可能進度會慢一些，但基本摸清了這里面的情況。隨著這個模型不斷打磨，后續版本將會在速度上有比較大的提升。”復旦兒科醫院楊琳博士在發布會現場的主題演講中說。
“馨碼”的推出將是“新生兒基因組計劃”的一個補充和延伸。早在2015年9月，明碼生物就與復旦兒科醫院達成合作，共建兒科遺傳病聯合實驗室。這次聯合不僅是臨床上的邁進，更代表了從藥企到臨床的探索。按照醫療路徑來看，診斷是處在第一位的，而后續的研發也依賴于前端數據的運用。
周文浩很看好基因檢測在臨床上的應用，它一方面有助于臨床醫生和患者家屬實現認知前移，更深遠的意義在于，這種有益補充講給醫學帶來多視角的說明，未來還有望對國家制定相關政策提供很大的參考價值。
基因大數據的從“有”到“用”
除了與復旦兒科醫院合作之外，明碼生物還與Foundation Medicine、DNAnexus、華為、微軟各領域的企業都進行相關布局。明碼生物在下一盤什么樣的棋？
這家在2015年由NextCODE與藥明康德基因中心合并組建的生物科技公司，承接基因組學研究及相關業務，致力于用基因測序等技術推動精準醫學的發展。2017年，明碼生物對外公布B輪融資時，李革董事長曾表示，明碼生物的定位旨在構建開放的數據和能力技術平臺。按照這一設想，明碼生物要做的不僅是一家基因大數據企業。
“‘馨碼’能夠實現300多個基因組的檢測，但是這還不夠，”明碼生物中國區總經理袁健中說，“明碼生物聯合其他企業推出明碼云等產品，就是要從‘有數據’跳到‘用數據’。只有將數據運用起來，后續的產業生態才能形成閉環。”袁健中把“馨碼”當做一個樣本案例，它一定程度地打通了從藥企到臨床研究者、臨床醫生，最后在反饋到藥企的循環。
實際上，“馨碼”并不是明碼生物在婦幼基因篩查領域研發的首款產品。2016年12月，明碼生物就曾推出過無創孕前基因篩查產品“福碼”。不過，與“馨碼”不同的是，“福碼”針對的是產前階段，更多是為了篩查隱形遺傳疾病。但除此之外，還有一些顯性遺傳疾病容易在新生兒早期被誤診或遺漏，故而“馨碼”的推出對此進行了填補。
未來，明碼生物還將繼續深挖基因檢測的應用場景，并成立明碼學院，對基因檢測方面的人才進行系統化培訓，推動醫生與患者在這方面盡快形成共識。
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