《自然》：回答500年前達芬奇的疑問，揭示人類心臟未知的秘密
揭示人類心臟未知的秘密
為了了解心肌小梁的作用，包括冷泉港實驗室、歐洲生物信息學研究所、倫敦醫學科學研究所、海德堡大學和米蘭理工大學研究人員組成的國際研究團隊，對英國生物樣本庫的 18，096 名參與者進行了一項全基因組關聯研究，并使用人工智能分析了 25000 個心臟磁共振成像（MRI）掃描數據。
研究人員鑒定了 16 個重要的基因座，包含與血流動力學表型和細胞骨架分枝調控相關的基因，然后利用生物力學模擬和人類參與者的觀察數據，證明小梁形態是心臟表現的一個重要決定因素。
研究人員發現，小梁的形狀會影響心臟的功能，這可能與心臟病有關。為了證實這一點，他們分析了 5 萬名患者的基因數據，發現這些肌肉纖維中不同的分形模式影響了心臟衰竭的風險。
通過與心臟病表型和孟德爾隨機化的遺傳關聯研究，研究人員發現小梁形態與心血管疾病風險之間的因果關系。這些發現提示了心肌小梁在成人心臟功能中的未知作用，確定了調節結構復雜性的保守途徑，并揭示了心肌小梁對心血管疾病易感性的影響。
“列奧納多·達·芬奇在 500 年前畫出了這些心臟內部復雜的肌肉，直到現在我們才開始理解它們對人類健康的重要性。這項工作為心力衰竭的研究提供了一個令人興奮的新方向。”倫敦醫學科學研究所臨床科學家和放射顧問 Declan O＇Regan 說。
此外，研究人員認為，心室粗糙的表面使血液在每次心跳時更有效地流動，就像高爾夫球上的酒窩減少空氣阻力，幫助球走得更遠。
該研究還強調了人類 DNA 中影響這些肌肉纖維分形圖案形成的六個區域。有趣的是，研究人員發現其中兩個區域也調節神經細胞的分支，這表明在大腦發育過程中可能也有類似的機制在起作用。
研究人員表示，對小梁的進一步研究可能有助于科學家更好地了解常見心臟病的發展和探索新的治療方法。
“我們的發現回答了人類基礎生物學中非常古老的問題。隨著大規模基因分析和人工智能的發展，我們對生理學的理解正在重新啟動，達到前所未有的規模。”歐洲分子生物學實驗室副主任 Ewan Birney 表示。
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