基因組學和影像引導的亞型分型細化了阿爾茨海默病的特征
一種結合了基因組和 tau 蛋白 PET 成像數據的新計算技術有望為阿爾茨海默病分型提供一種更個性化的方法。
核醫學與分子影像學會
6月27日消息
基于使用稀疏典型相關分析（Sparse Canonical Correlation Analysis，SCCA）的新型聚類框架，該整合的方法成功識別了阿爾茨海默病的 4 種亞型及其相關的頂級基因。該研究在 2023 年美國核醫學與分子影像學會（Society of Nuclear Medicine and Molecular Imaging，SNMMI）年會上發表。
阿爾茨海默病是一種基因復雜的疾病。根據淀粉樣斑塊和 tau 神經原纖維纏結（該病的病理特征）的 PET 成像，該病的幾個亞型已被確定。此外，最近的全基因組關聯研究（Genome-wide association study，GWAS）發現了許多在阿爾茨海默病發生發展中發揮作用的基因。
“通過使用成像和基因組信息識別阿爾茨海默病的不同亞型，研究人員可以獲得潛在的新見解，了解疾病的潛在生物學及其進展，”馬薩諸塞大學阿默斯特分校（University of Massachusetts Amherst，UMass Amherst）生物醫學工程系副教授 Joyita Dutta 博士說，"了解每種亞型的特定基因關聯也可能導致未來個性化治療方法的發展。"
本研究利用了阿爾茨海默病神經影像計劃（Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative，ADNI）的影像和基因組學數據。本研究納入了所有接受 18F-flortaucipir PET 和 Illumina SNP 基因分型的 ADNI 參與者（共 541 例，334 名認知正常，207 名認知受損）。通過 tau 蛋白 PET 成像計算 10 個寬區域的 tau 蛋白 PET 標準化攝取值比值，從 SNP 基因分型中識別并提取 145 個與阿爾茨海默病相關的基因組變異。然后將 SCCA 聚類框架聯合應用于 tau 蛋白 PET 和基因組學數據集。
在分析中確定了阿爾茨海默病的四種亞型：內側顳葉（MTL）為主型、后側型、保留 MTL 型和外側顳葉型。除 APOE 基因外，還確定了與各亞型相關的頂級基因。
顯示每個亞型典型向量ν?強度的左右半球腦表面圖
Dutta 說：“基因組學和影像引導的個性化亞型對阿爾茨海默病至關重要，因為不同的亞型也可能有不同的認知下降率和特征，這可能影響臨床試驗的結果和治療反應。通過將分子成像信息與基因組學相結合，我們創造了一種可以真正為每個患者個性化的診斷技術。這有可能在許多疾病類型中發揮廣泛的診斷效用，而不僅僅是阿爾茨海默病。”
創立于1863年的馬薩諸塞大學阿默斯特分校
參考文獻
Source：Society of Nuclear Medicine and Molecular Imaging
Genomics- and image-guided subtyping refines characterization of Alzheimer’s disease
Reference：
Abstract 1377. “An SCCA-clustering framework for Alzheimer’s disease subtyping using tau PET and genomics,” Fan Yang and Joyita Dutta, University of Massachusetts, Amherst, Massachusetts; Matthew Maher and Richa Saxena, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts.
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原文標題 : 基因組學和影像引導的亞型分型細化了阿爾茨海默病的特征
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