世界上最大的研究發現新的阿爾茨海默病基因
研究人員發現了兩種會增加患阿爾茨海默病風險的新基因。
卡迪夫大學
11月21日消息
英國卡迪夫大學（Cardiff University）失智癥研究所組成的一個國際團隊，對來自阿爾茨海默病患者和健康人的 32，000 個遺傳密碼進行了比較。
這項研究發現了一些導致阿爾茨海默病發展的新基因和這些基因中的特定突變。他們在 ATP8B4 和 ABCA1 基因中發現了罕見的破壞性基因突變，這可能會增加患阿爾茨海默病的風險。研究結果于近日發表在《自然－遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。研究題目“Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease”（外顯子組測序鑒定出 ATP8B4 和 ABCA1 中罕見的破壞性變異是阿爾茨海默病的危險因素）。
研究于2022年11月21日發表在《Nature Genetics》（最新影響因子：41．307）雜志上
研究人員還在另一個基因 ADAM10 中發現了遺傳變異的證據。
卡迪夫大學失智癥研究所主任、該研究的合著者 Julie Williams 教授說：“這些發現將我們引向大腦中非常具體的處理過程，其中包括大腦免疫系統的差異以及大腦處理膽固醇的方式。這些差異會影響大腦功能，并導致阿爾茨海默病的發展。”
阿爾茨海默病是英國最常見的失智癥。據估計，60－80％ 的阿爾茨海默病風險可以用遺傳因素來解釋。對于早發性阿爾茨海默病（65歲以下），這一比例增加到 90％ 以上。
Williams 教授補充說：“這項研究有助于擴大我們對哪些人有患這種失智癥的風險的認識。這些基因的發現也讓我們能夠了解阿爾茨海默病的潛在機制，并創建該疾病的遺傳模型，以在未來開發靶向療法——通過新的藥物治療，甚至基因療法。”
“卡迪夫大學失智癥研究所很適合應用這項研究，并將其推進疾病模型的開發。我們是威爾士對失智癥研究的最大投資，有 100 多名研究人員專注于發展我們對失智癥的理解并提供新的治療方法。”
創立于1883年的英國卡迪夫大學
參考文獻
Source：Cardiff University
New Alzheimer’s Genes Discovered in World’s Largest Study
Reference：
Holstege， H．， Hulsman， M．， Charbonnier， C． et al． Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease． Nat Genet （2022）． https：／／doi．org／10．1038／s41588－022－01208－7
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原文標題 : 世界上最大的研究發現新的阿爾茨海默病基因
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