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OFweek醫(yī)療科技網(wǎng)訊 隨著生命科學(xué)的發(fā)展，人們對(duì)基因的認(rèn)識(shí)越來(lái)越深入，“基因”一詞經(jīng)過(guò)一個(gè)世紀(jì)的演變，已經(jīng)可以從分子水平進(jìn)行更精準(zhǔn)的解釋。基因概念歷史淵源的研究不僅可以從本質(zhì)上揭示生命現(xiàn)象的奧秘，也可以促進(jìn)商業(yè)和互聯(lián)網(wǎng)等具有“生命”現(xiàn)象的領(lǐng)域發(fā)展。

11月14日，由OFweek中國(guó)高科技行業(yè)門(mén)戶(hù)、高科會(huì)主辦，OFweek醫(yī)療科技網(wǎng)承辦的“OFweek 2017（第二屆）中國(guó)醫(yī)療科技大會(huì)”在深圳持續(xù)舉辦。值此背景之下，在“基因+互聯(lián)網(wǎng)，精準(zhǔn)健康從我做起”主題演講中，華大基因互聯(lián)網(wǎng)中心副總經(jīng)理官鑫詳細(xì)分享了基因+互聯(lián)網(wǎng)領(lǐng)域的研究成果以及其發(fā)展方向。

華大基因互聯(lián)網(wǎng)中心副總經(jīng)理官鑫

基因的由來(lái)與差異表現(xiàn)

基因一詞來(lái)自希臘語(yǔ)，意思為“生”。是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位亦即一段具有功能性的序列。基因通過(guò)指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)。人類(lèi)約有兩萬(wàn)至兩萬(wàn)五千個(gè)基因，分散遍布在體細(xì)胞成對(duì)存在的染色體上，每條染色體上都帶有一定數(shù)量的基因。官鑫表示，我們每個(gè)人都是由這四個(gè)最基本的字母組成，ATCG，如果用一副撲克牌舉例，那就是黑紅梅方。

在人類(lèi)進(jìn)化的過(guò)程中，DNA的細(xì)微差別造就了自然界的萬(wàn)物繽紛，而基因的選擇不同，其通過(guò)人體表現(xiàn)出來(lái)的特征也不同，如雙眼皮與單眼皮、卷舌和不可以卷舌等現(xiàn)象。

在基因的不斷選擇變化過(guò)程中，也會(huì)出現(xiàn)基因突變的現(xiàn)象，基因突變有好有壞，如鐮刀型貧血癥，便是由其血紅蛋白β基因中的DNA發(fā)生了突變?cè)斐傻摹?/p>

基因與疾病的關(guān)系

那么我們對(duì)基因做相關(guān)研究有何用處呢？官鑫解釋道：“除了和以上我們看到的一些表型因素相關(guān)外，基因與疾病之間也存在著密不可分的關(guān)系。疾病受基因和環(huán)境因素共同影響，有些疾病，例如地貧、矮小癥，與基因關(guān)系非常密切，因?yàn)樗麄兪菃位�因疾病，單個(gè)基因或來(lái)自于父母的兩個(gè)基因突變，便會(huì)導(dǎo)致疾病；還有一類(lèi)是復(fù)雜疾病，例如大多數(shù)慢性病，腫瘤等，受基因、生活環(huán)境、飲食習(xí)慣等多種因素影響。”

基因醫(yī)療未來(lái)發(fā)展

致病基因與生俱來(lái)，而且其會(huì)隨著環(huán)境的誘發(fā)，逐漸體現(xiàn)出來(lái)，漸漸的形成疾病，如腫瘤。腫瘤不是突然發(fā)生的，只是突然被發(fā)現(xiàn)的。由早期腺瘤到晚期浸潤(rùn)癌往往要經(jīng)歷數(shù)年或數(shù)十年的時(shí)間。而導(dǎo)致惡性腫瘤的原因，除了自身衰老產(chǎn)生的突變，一部分人攜帶的致癌基因突變以及外界環(huán)境誘發(fā)的突變都有可能形成惡性腫瘤。常規(guī)腫瘤篩查往往只能發(fā)現(xiàn)中晚期癌癥，錯(cuò)過(guò)了腫瘤檢測(cè)的最佳時(shí)機(jī)。

針對(duì)這些問(wèn)題，官鑫表示：“精準(zhǔn)檢測(cè)+精準(zhǔn)干預(yù)的模式，將會(huì)使你更了解自身的基因狀況，從而可以通過(guò)提前預(yù)防或者相應(yīng)的藥物延緩致病基因表現(xiàn)的時(shí)間。”

最后，官鑫補(bǔ)充道：“生命是數(shù)字化的，基因+互聯(lián)網(wǎng)+大數(shù)據(jù)+人工智能，將為你提供個(gè)性化的精準(zhǔn)健康建議、指導(dǎo)、產(chǎn)品、方案，它也將是未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展方向。”

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