又一新型遺傳性癡呆被發現
賓夕法尼亞大學醫學院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania)的研究人員發現了一種新的罕見的癡呆癥基因。這一發現也揭示了一種新的途徑,這種途徑導致大腦中蛋白質的積累——這種積累導致了這種新發現的疾病,以及相關的神經退行性疾病,如阿爾茨海默病——可能是新療法的靶點。這項研究發表在《科學》(Science)雜志上。
賓夕法尼亞大學醫學院官網10月1日消息
阿爾茨海默病(AD)是一種神經退行性疾病,其特征是在大腦的某些部位積累了稱為tau蛋白的蛋白質。在檢查了來自一名患有未知神經退行性疾病的已故供者的人腦組織樣本后,研究人員發現了大腦中含有Valosin的蛋白(VCP)基因的新突變,正在退化的區域中tau蛋白的堆積以及神經元里面有空洞,稱為液泡。該團隊將新發現的疾病命名為Vacuolar Tauopathy(VT),這是一種神經退行性疾病,現在以神經元液泡和tau蛋白聚集體為特征。
“在一個細胞內,蛋白質聚集在一起,還需要一個能夠將它們拉開的過程,因為否則所有的東西都會被粘起來而無法工作。VCP經常涉及到在聚合體中發現蛋白質并將其分離的情況,”Edward Lee醫學博士,賓夕法尼亞大學醫學院病理學和實驗室醫學助理教授。“我們認為這種突變破壞了蛋白質分解聚集物的正常能力。”
研究人員指出,他們觀察到的形成的tau蛋白與阿爾茨海默病中的tau蛋白聚集物非常相似。有了這些相似之處,他們旨在發現VCP突變是如何導致這種新疾病的——以幫助找到治療這種疾病和其他疾病的方法。罕見的遺傳病通常可以幫助我們了解更普遍的疾病。
除了研究細胞和動物模型,研究人員首先檢查了蛋白質本身,發現tau蛋白的形成實際上是由于VCP突變。
“我們在這項研究中發現的是一種我們以前從未見過的模式,以及一種以前從未描述過的突變,”Lee說,“鑒于這種突變會抑制VCP的活性,這就意味著反過來可能是正確的——如果你能夠提高VCP的活性,就可以幫助分解蛋白質聚合體。如果這是真的,我們不僅可以分解這種極其罕見的疾病的tau蛋白聚集,還可以分解阿爾茨海默病和其他與tau蛋白聚集有關的疾病的tau蛋白聚集。”
研究于10月1日發表在《Science》(最新影響因子:41．037)雜志上
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