半側顏面短小綜合征（CFM,Craniofacial Microsomia）是一種嚴重的多基因遺傳病，表現為面部不對稱，無耳、外耳發育不完全或耳道閉鎖（伴鼓膜缺失），聽力損失；并常見嚴重大小臉、小眼球和下頜骨發育不良（腭唇裂）等；45%以上患者會合并非顱面畸形，特別是椎骨、腎臟（半側腎缺如）、心臟（先天性心臟病）等出生缺陷，我國位于全球三大高發地之一。
 
1. 該研究立足于中國醫學科學院整形外科醫院和北京同仁醫院，現擁有世界最大的CFM遺傳資源收集保存庫，年度千余份樣本的收集能力；基于已搭建的平臺，本項目擬在深圳建立世界領先并最大的CFM資源庫，包括：血液、軟骨及局部軟組織等珍貴樣本。

2. 基于大量原創性基礎研究，該項目已獲得10項國家自然科學基金專項支持，于2016年2月在《Nature Communications》發表全球第一篇在全基因組范圍內篩查CFM病因的論文，并于2017年5月做出通過基因編輯技術驗證表型的動物模型，在此基礎上提出明確的發病假說，并開發出試劑盒。

3. 本項目將進一步進行多組學特征譜垂直整合研究，全面揭示半側顏面短小畸形的致病因素在世界范圍內通過更大樣本量確認CFM風險基因，并進行發病風險預測模型的多層面構建和驗證。

4. 結合遺傳咨詢，產前篩查，人工輔助生殖，并結合可能的基因治療手段真正做到從根本上減少該畸形的發生，成為指導醫生進行診斷、遺傳咨詢、生育指導的有力工具。

全球首款CFM產前檢測試劑盒
（1）孕期八周，外周血樣本，無創檢測
（2）完全自主知識產權，完整循證醫學證據鏈
（3）唯一通過crispr/cas9基因編輯驗證表型的顱面部出生缺陷綜合征
（4）唯一通過中國科學院、中國醫學科學院聯合證明的出生缺陷產前檢測試劑盒。